“La enfermedad de Stargardt y la Retinosis Pigmentaria no se frenan, es una cuenta atrás y si no vamos deprisa hay gente a la que no podremos ayudar”

El Dr. Jordi Monés MD, PhD y todo el equipo médico y asistencial del Institut de la Màcula se suman un año más al Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias con el objetivo de concienciar, sensibilizar e informar sobre éstas. “Cuando investigamos, tenemos en mente los casos de diferentes personas, y esto te da fuerza para avanzar lo más rápido posible”, asegura el retinólogo e investigador

Un año más, el Institut de la Mácula se suma al Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra el último día del mes de febrero con el objetivo de concienciar, sensibilizar e informar sobre estas patologías y posicionarlas como uno de los principales problemas de salud pública. En Catalunya hay más de 400.000 personas afectadas por las más de 7.000 enfermedades minoritarias que hay, llegando a más de 300 millones la cifra de enfermos en todo el mundo.

La adhesión del Institut de la Màcula, dirigido por el oftalmólogo e investigador Dr. Jordi Monés MD, PhD va más allá de aquello simbólico. Uno de los diversos campos de investigación en que trabaja el Dr. Monés es las nuevas terapias aplicadas a las enfermedades degenerativas de la retina, especialmente con terapias génicas y regeneración con células madre. Actualmente es asesor científico de diversas compañías biotecnológicas, como CellCure y Reneuron en el campo de la terapia regenerativas con células madre para la atrofia geográfica (AG) y para la retinosis pigmentaria, respectivamente. En cuanto a la enfermedad de Stargardt, el Institut de la Màcula es el único centro en todo el estado español que participa en un ensayo clínico internacional para probar un nuevo fármaco que contribuya a frenar el avance de la patología. Este ensayo clínico pretende probar la eficacia y seguridad de Zimura (OPH2005, estudio multicéntrico de fase IIb).

“De la misma manera que los últimos veinte años hemos encontrado tratamiento por muchas enfermedades que provocan ceguera, en los próximos diez años seguro que lo haremos con muchas otras”, subraya el Dr. Monés. Y añade: “Cuando hacemos investigamos, tenemos en mente los casos de diferentes personas, y esto te fuerza para avanzar lo más rápido posible. El tiempo es crucial porque las enfermedades no se frenan, es una cuenta atrás y, si no vamos deprisa, hay gente a la que no podremos ayudar”.

Jorge Mariño, Laura Ruiz y Manel Martí son algunos ejemplos de estos casos a los que hace referencia el director del Institut de la Màcula. Jorge Mariño, joven ingeniero que sufre la enfermedad de Stargardt, nos explica que “si en el aeropuerto no veo los paneles para saber cuál es la puerta de embarque, hago una foto. Para consultar el móvil, amplío la letra”. Para él, “la investigación es fundamental para mejorar la vida a las personas que sufrimos una enfermedad de este tipo”.

“En la calle no veo rostros, solo veo la silueta de las personas. A veces no saludo, pero no porque no quiera, sino porque no la veo. Y claro, quedo mal con la gente”, relata con preocupación Laura Ruiz, enóloga y también con enfermedad de Stargardt.

En referencia a la retinosis pigmentaria, el Institut de la Màcula apoya a la Barcelona Macula Foundation que ha iniciado el proyecto DRUG4SIGHT. Este estudio pretende descubrir y caracterizar una serie de fármacos fotosensibles que permitan restaurar la visión en enfermedades como la retinosis pigmentaria y en el cual ya ha habido resultados esperanzadores en las pruebas realizadas con peces. En este caso, no obstante, una vez se consiga el fármaco adecuado, se deberá probar en retinas humanas y donantes antes de iniciar el ensayo en personas. “En nuestro entorno tenemos mucha investigación básica que está dirigiendo vías de tratamiento en modelos experimentales. Lo que hemos de hacer es dar apoyo y pasar del laboratorio al paciente lo más pronto posible”, subraya el Dr. Monés.

Manel Martí, paciente con retinosis pigmentaria, es el presidente de la Associació Discapacitat Visual Catalunya: B1+B2+B3, entidad que fundó después de ser diagnosticado y con el objetivo de compartir experiencias y sumar fuerzas con otras personas afectadas. De espíritu luchador, continúa dedicando toda su energía a dar apoyo a las personas con discapacidad visual y captar fondos para la investigación.

La campaña internacional de este año para el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, con el lema “Somos 300 millones” (We are 300 milions) está dirigida a los pacientes en tres pilares, jugando con la traducción al inglés de enfermedades minoritarias como enfermedades raras (rare diseases).

1. Rare is many (La rareza es multitud): Hay más de 300 millones de personas afectadas, lo que equivaldría al tercer país más poblado.
2. Rare is strong (La rareza es fortaleza): La comunidad de enfermedades minoritarias está conectada más allá de las fronteras y defienden la equidad.
3. Rare is proud (La rareza es orgullo): La realidad es que todo el mundo conoce a algún afectado por una enfermedad minoritaria: se debe mostrar el apoyo a la comunidad con orgullo.