Marc Biarnés defensa la seva Tesi Doctoral sobre els factors de risc associats a l’atròfia geogràfica

Marc Biarnés és Diplomat en òptica i optometria per l'Escola Universitària d’Òptica i Optometria de Terrassa. És Màster en salut pública i doctorand en biomedicina per la Universitat Pompeu Fabra. El dia 3 de juliol defensa la seva Tesi Doctoral Augment de l'autofluorescència del fons de l'ull, un biomarcador de la presència de lipofuscina, com a factor de risc per a la progressió de l’atròfia geogràfica secundària a la degeneració macular associada a l’edat.

 Quin és el tema i l’objectiu de la seva Tesi Doctoral?

La Tesi es basa en un estudi clínic prospectiu, longitudinal que té per objectiu identificar els factors de risc que s’associen a l’Atròfia Geogràfica (AG, una variant avançada de la Degeneració Macular associada a l’edat). Teníem un interès especial en avaluar el paper de l’augment de l’autofluorescència, un biomarcador que detecta la presència de la lipofuscina, un compost presumiblement tòxic. A més, vam intentar simplificar la complexa classificació dels patrons d’autofluorescència del fons de l’ull, que s’interpreten com fenotips (característiques intrínseques de cada pacient) de la malaltia.

Si n’hagués de fer un resum, quin seria?

L’AG es caracteritza per la presència d’àrees d’atròfia de l’epiteli pigmentari de la retina (EPR) que creixen progressivament, amb pèrdua secundària dels fotoreceptors i la coriocapilar adjacents. Actualment és una condició sense tractament.

L’acumulació de lipofuscina a l’EPR, visible clínicament mitjançant l’autofluorescència del fons d’ull (AFU) com a zones d’elevada autofluorescència, ha estat vinculada a la progressió de l’AG en alguns estudis. De fet, s’han descrit certs patrons (“fenotips”) en l’AFU basats en la distribució d’hiperautofluorescència que s’han associat amb taxes específiques de progressió de la malaltia.

 A quines conclusions ha arribat amb aquesta Tesi Doctoral?

Fins ara es creia que el que era determinant en la progressió de la malaltia era la lipofuscina. A través del seguiment de pacients mitjançant AFU, que permet identificar la distribució de la lipofuscina en el fons d’ull, hem determinat que aquesta té una influència  més moderada del que es pensava fins ara.

 La variable més rellevant va ser l’àrea d’atròfia basal; lesions grans tenen tendència a créixer més ràpid que lesions petites. És a dir, que hi ha alguna cosa en l’àrea d’atròfia que determina la progressió de la malaltia. La nostra impressió és que això indica que el perímetre de la lesió és important, i  el perímetre  indica el nombre de cèl·lules malaltes de l’EPR que estan en contacte amb cèl·lules sanes.

 I ara què? Quin és el camí a seguir?

Un dels següents passos serà investigar quines poden ser exactament les causes de la transmissió de la malaltia. Una de les nostres hipòtesis és que la malaltia creix mitjançant la transmissió d’algun producte aberrant de cèl·lula malalta a cèl·lula sana, com s’ha vist recentment que passa en d’altres malalties neurodegeneratives com ara l’Alzheimer i el Parkinson. Seria interessant disposar d’eines que permetessin mesurar el perímetre de les lesions per validar aquesta hipòtesi.

Marc Biarnés responent les preguntes del Tribunal.